征、心房手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等，发病率约1/100000。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。
这名患儿，心血管有缺陷，其房间隔缺损，室间隔缺损，有先心病的多种症状和体征，心悸、心律失常、传导阻滞、窦性心动过缓、气短及乏力等等，还好，患儿并未出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎。
在心脏和肺部听诊时，陈俊闻及患儿胸骨左缘3～4肋间有收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。肺部呈充血状态，心胸比率为0.56。
因为心血管畸形，所以才导致了骨骼和肌肉畸形。患儿的左臂畸形较为严重，肘内翻，此外，左手拇指缺失了一截。腕骨和桡骨发育不良；髂骨异常，不累及下肢。
在验血、尿、便常规时无异常发现，但超声心动图检查，胸部x线检查，心血管造影检查，x线骨片检查均发现各种心血管畸形和骨骼畸形病征。
陈俊在探寻病因时，问及对方的家族遗传史，果然，跟遗传有关，这名患儿所在的家族，往上数四代，竟然多达九人出现过这样的手臂畸形！
只是，之前一直在偏远农村，而且以前的医疗条件更加落后，所以，他们家里人根本不知
493、小儿手心畸形综合征(4/8)