开了，护士喊他们进去领孩子，他们就带着孩子去做下一个检查。不过，经过刚才的聊天，夫妻两人心情明显好了许多，也充满了积极向上。
可惜，第二天下午，等所有检查结果出来，他们的心情又抑郁了。因为，真的是那什么黏多糖贮积症。每个报告都不大好。
x线片正位胸片发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。
尿液黏多糖试验，尿斑处为紫蓝色环状（阳性），发现黏多糖量增加，足足超出正常范围最高值四倍。电泳发现硫酸角质素条带。ct扫描发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。外周血溶酶体酶活性测定，酶活性明显降低。溶酶体酶相关基因检测，有明显突变……
陈俊一一解释各项报告，最终告诉他们，很不幸，确诊为黏多糖贮积症4a型。
陈静的泪水，已经跟断了线的珍珠一样，尽管昨天晚上，夫妻两人已经做好了充分的心理准备，但是，当得知确诊结果的那一刻，两人还是忍不住落泪，尤其是陈静这个孩子妈妈，哭得梨花带雨，泣不成声。
“这类患者，主要是各类骨骼畸形和生长迟缓，但是她的智力不会受影响。”陈俊安慰道。
“嗯嗯，我女儿从小就很聪明，比她姐姐还要聪明。”陈静老公一边将妻女搂在怀里安慰，一边冲陈俊说道。
“我们是sx人，我女儿年纪虽然小，但是
434、黏多糖贮积症(5/9)