病，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
“呃，医生，这什么黏多糖贮积症不是什么大病吧？”稍微冷静一下之后，陈静问道。她老公也一脸紧张，说实话，他们听陈俊说了这么多，仍旧不是很明白。
陈俊手指头轻敲桌面，想了想，还是跟他们实话实说：“这个病，如果不治疗，畸形会越来越严重，不仅限于胸，整个人，包括手啊，脚啊，都会严重畸形，发育迟缓，最后危及生命。另外，这个病是罕见病，它的特效药并未进医保，而且价格特别昂贵，一年可能要近两百万。不过，幸运的是，这款特效药已于2019年获得国家药品监督管理局上市批准，正式进入中国，它能改善肌肉强度、关节功能和心肺功能，在国内就能买得到。当然，一切都要等确诊后再说。我现在跟你们讲这么多，只是打个预防针，让你们能提前有个心理准备。”
然后陈俊就开始开单子，安排孩子的检查。
陈静和其老公面面相觑，非常担心，而且，他们家只是普通工薪阶层，两人虽然是高校老师，但职位并不高，又都是新h市人，刚刚在h市买了房子，站稳脚跟没几年，若是卖房子的话，这家里还有个大宝，大宝以后读书怎么办？一家人又要重回租房时代了。
很快，陈俊就开好了单子，让他们带孩子去做检查。
进一步的检查包括x线片、头颅ct、尿液黏多糖定量和电泳、外周血溶酶体酶活性测定以及溶酶体酶相关
434、黏多糖贮积症(2/9)