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当医生遇上不正经系统

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400、壮壮的怪病
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进一步的基因检测,也证实了陈俊的猜想。

    真的是极早发型炎症性肠病(veoibd,very early o ibd,定义:在6岁之前即被诊断的炎症性肠病),指起病年龄小于五岁或六岁的ibd,具有更强烈的遗传色彩,部分患儿可由相关基因进行遗传背景解释。

    壮壮的基因检测结果显示,壮壮的cd40lg基因有1个半合子突变,患有免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症(x连锁高igm综合征)。同时,影像学检查结果显示,壮壮的十二指肠有一个很大的溃疡,周边还有多个浅小的溃疡。同时,壮壮存在腹痛、溃疡、便血、发热等临床表现,与ibd临床表现较高吻合。

    谜底终于揭开,壮壮久治不愈的怪病不是什么小毛病,而是一种来自基因突变的罕见病,若针对症状进行治疗可以缓解、稳住病情,但要真正根治必须骨髓移植。

    “什么,骨髓移植?开玩笑吧?”壮壮的爸妈有点儿懵。他们感觉,这家医院是不是骗人的噢!

    一点小毛病,肚子痛,口腔溃疡,发点儿小烧,怎么就上升到骨髓移植了?他们听说过的骨髓移植,一般都是像白血病这种,疾病中的恶魔才需要!

    壮壮出身在小县城,爸爸妈妈都是普通打工仔,工厂里做工的,经济条件不算差,但也不能算好,只能说不生病衣食无忧,生大病了就需要四处借债,卖房卖车都未必能解决的那种。

    在省一医住院这么多天,花费不菲,而且请假导致的误工

400、壮壮的怪病(4/9)
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